Dall’Africa tropicale alla gelida Siberia: come Homo sapiens si è adattato al freddo

Se l'Homo sapiens si è evoluto in Africa, in regioni con un clima prevalentemente tropicale, come fanno le persone di etnia Jacut a vivere in Jacuzia, un'area della Siberia dove le temperature minime possono arrivare a 70 gradi sottozero? È la domanda da cui è partito uno studio dell'Università di Bologna volto a identificare le basi genetiche degli adattamenti biologici che le popolazioni di regioni con un clima sub-artico hanno sviluppato in risposta agli stress ambientali.

Lo studio – pubblicato su Communications Biology – mostra che nei genomi degli individui Jacut è possibile osservare combinazioni di varianti genetiche che contribuiscono ad aumentare la loro produzione di calore e la risposta delle loro cellule all’insulina. Gli jacuti hanno insomma evoluto un profilo metabolico unico, in grado di sostenere il grande dispendio energetico necessario per sopravvivere in un clima molto rigido.

"Le popolazioni umane hanno saputo adattarsi biologicamente e culturalmente ai contesti ecologici più disparati, caratterizzati da stress ambientali molto diversi da quelli sperimentati dalle popolazioni ancestrali di Homo sapiens", spiega Marco Sazzini, professore di Antropologia Evolutiva al Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell'Università di Bologna, che ha coordinato lo studio. "Abbiamo quindi voluto indagare un esempio paradigmatico di questa straordinaria capacità di adattamento: le popolazioni umane che hanno colonizzato le regioni dell’Eurasia a ridosso del Circolo Polare Artico, il cui clima è caratterizzato da inverni lunghi ed estremamente rigidi".

La Jacuzia – ufficialmente Repubblica di Sacha, in Russia – si trova nel nord-est della Siberia ed è uno degli ambienti più remoti ed estremi in cui si sono stabilite popolazioni umane: le più antiche testimonianze archeologiche della presenza di Homo sapiens nella regione risalgono a circa 45 mila anni fa.

Per la loro indagine sul genoma delle persone di etnia Jacut, gli studiosi non si sono concentrati sulla ricerca di singole varianti genetiche capaci di modificare da sole l’espressione di un determinato tratto biologico, ma hanno invece indagato l’evoluzione di tratti adattativi complessi.

"Questi caratteri biologici sono modulati dall’azione sinergica di numerosissime varianti genetiche su più geni, ciascuna delle quali ha singolarmente un impatto trascurabile ma che si rivela importante quando viene combinata con l’effetto delle altre", dice Giulia Ferraretti, prima autrice del lavoro. "Gli adattamenti resi possibili da un meccanismo poligenico di questo tipo vengono evoluti dalle popolazioni in tempi molto più rapidi rispetto a quelli veicolati da singole mutazioni e si ipotizza che possano quindi aver avuto un ruolo fondamentale durante il processo di dispersione della nostra specie sul pianeta".

Utilizzando diverse metodologie di analisi, tra cui algoritmi di machine-learning, i ricercatori sono quindi riusciti a individuare alcune combinazioni di varianti genetiche peculiari della popolazione Jacut (in aggiunta ad altre invece condivise con popolazioni russe), in grado di regolare positivamente funzioni fisiologiche associate all’esposizione al freddo.

I risultati mostrano che questi meccanismi poligenici hanno modificato, ad esempio, le vie metaboliche attivate dalla segnalazione degli ormoni tiroidei e dell’insulina, la differenziazione del tessuto adiposo bruno e l’utilizzo dei prodotti del metabolismo dei lipidi nei processi di termogenesi: tutte funzioni connesse alla regolazione del metabolismo energetico e alla produzione di calore.

E in tutto questo, c'entrano anche i Neanderthal. Alcune delle varianti genetiche presenti nelle persone di etnia Jacut, infatti, non si osservano nella stragrande maggioranza delle popolazioni umane moderne, ma sono presenti nei genomi degli individui Neanderthal che sono stati fino ad ora sequenziati.

"Questi risultati ci dicono che l’introgressione di materiale genetico neandertaliano nel pool genico degli antenati delle attuali popolazioni euroasiatiche ha favorito, e presumibilmente accelerato, il processo di adattamento biologico al freddo di quei gruppi di Homo sapiens che si sono spinti progressivamente a latitudini sempre più elevate", spiega Sazzini. "Il mescolamento genetico con i Neanderthal può quindi aver rappresentato un aspetto cruciale per il successo della diffusione di una specie 'tropicale' come la nostra nel continente euroasiatico".

Durante la loro evoluzione, i Neanderthal hanno infatti abitato aree geografiche caratterizzate da una marcata alternanza di fasi glaciali e interglaciali. La selezione naturale aveva quindi presumibilmente già agito da alcune centinaia di migliaia di anni consentendogli di sviluppare adattamenti genetici a climi particolarmente rigidi. L'incontro tra Neanderthal e Homo sapiens ha quindi permesso alla nostra specie di sfruttare queste combinazioni vantaggiose di varianti genetiche nel corso dell'espansione verso i territori dell’Eurasia settentrionale.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Communications Biology con il titolo “Adaptive evolution at thyroid hormone, insulin and glycerolipid pathways improved energy metabolism in high-latitude Eurasian populations”. La ricerca è stata coordinata da Marco Sazzini, docente del Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell'Università di Bologna e afferente al Centro Interdipartimentale Alma Climate. La borsista di ricerca Giulia Ferraretti ha firmato come prima autrice il lavoro, a cui hanno contribuito anche Stefania Sarno, Marta Alberti, Rosita Cicolini e Sabrina Pognant Viù.