Genetica e comportamenti riproduttivi: scoperto il ruolo di centinaia di varianti

Un gruppo internazionale di studiosi ha individuato centinaia di marcatori genetici che svolgono un ruolo nell’influenzare due importanti eventi delle nostre vite: l’età del primo rapporto sessuale e l’età in cui si diventa per la prima volta genitori.

Lo studio – pubblicato sulla rivista Nature Human Behaviour – collega 371 varianti genetiche del DNA umano alle tempistiche di questi comportamenti riproduttivi: si tratta della più ampia scoperta di questo tipo mai realizzata. Queste componenti genetiche interagiscono con un complesso insieme di fattori ambientali come la condizione socioeconomica e il contesto di nascita, e possono offrire indicazioni sulla longevità e sulla probabilità di sviluppare malattie tipiche dell’età avanzata.

“La componente biologica dei comportamenti riproduttivi è stata storicamente sottovalutata dai sociologi e dai demografi che si sono occupati di questi temi”, spiega Nicola Barban, professore al Dipartimento di Scienze Statistiche "Paolo Fortunati" dell’Università di Bologna che ha partecipato allo studio. “Questa ricerca si è invece basata su un approccio multidisciplinare, che ha coinvolto genetisti, bioinformatici, statistici, demografi: l’obiettivo è arrivare ad interpretare le cause di questi comportamenti sia dal punto di vista socioeconomico che da quello biologico”.

Gli studiosi hanno realizzato uno studio di associazione genome-wide (GWAS), ovvero una ricerca attraverso l’intero genoma umano, per capire se può esserci una relazione tra i comportamenti riproduttivi e particolari varianti genetiche. Utilizzando diversi database e i dati raccolti da studi scientifici realizzati in passato, i ricercatori hanno potuto realizzare analisi di associazione su circa un milione di persone.

“Raccogliendo il maggior numero di dati possibili, sia di tipo genetico che relativi ai comportamenti riproduttivi, siamo riusciti a stabilire la presenza di componenti genetiche associate sia all’età del primo rapporto sessuale che all’età al momento della nascita del primo figlio”, dice ancora Barban. “Si tratta di 371 varianti genetiche per le quali è stato calcolato tra il 5 e il 6% di rischio poligenico, ovvero il livello di influenza di queste componenti genetiche nel determinare i comportamenti presi in esame”.

Come ci si poteva aspettare, alcune delle varianti individuate riguardano geni coinvolti nella salute riproduttiva della persona, come quelli legati all’ormone follicolo stimolante, che nella donna induce la maturazione dei follicoli ovarici mentre nell’uomo favorisce la spermatogenesi. Altre varianti individuate, però, sono associate a geni correlati a tratti più comportamentali, ad esempio la socievolezza e l’autocontrollo, ma anche la presenza di disturbi da deficit di attenzione e di depressione clinica.

“Con questo studio abbiamo dimostrato che l’avvio più precoce o più tardo dei comportamenti riproduttivi dipende da una combinazione di fattori genetici, predittori sociali e fattori ambientali”, dice Melinda Mills, professoressa all’Università di Oxford e prima autrice dello studio. “È stato sorprendente vedere che le componenti genetiche che influenzano un avvio precoce della vita sessuale sono collegate ad esempio a disturbi da deficit di attenzione, ma anche alla dipendenza da sostanze e al fumo in età giovane, così come vedere che le persone geneticamente influenzate a posticipare l’avvio della vita sessuale, se cresciute in una condizione socioeconomica più favorevole, godono di una salute migliore in età avanzata e di una maggiore longevità”.

Tra le conclusioni principali dello studio, infatti, è emerso che i fattori genetici che guidano i comportamenti riproduttivi sono collegati anche alle condizioni di salute nel corso della vita. “L’avvio precoce della vita sessuale è connesso a condizioni di diseguaglianza vissute a partire dall’infanzia, ma è collegato anche a problemi di salute come la depressione e l’insorgere di tumori della cervice uterina”, dice ancora Mills. “La speranza è che queste nuove conoscenze possano portare a una migliore comprensione dei fenomeni legati alla salute mentale e sessuale negli adolescenti, all’infertilità e alle malattie tipiche dell’età avanzata, in modo da poter sviluppare nuovi e più efficaci trattamenti”.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Human Behaviour con il titolo “Identification of 371 genetic variants for age at first sex and birth linked to externalising behaviour”. Il lavoro di ricerca è stato coordinato da un gruppo di studiosi dell’Università di Oxford (Regno Unito); per l’Università di Bologna ha partecipato Nicola Barban, professore al Dipartimento di Scienze Statistiche "Paolo Fortunati".