Il più ampio studio mai realizzato sulle basi genetiche della schizofrenia

Uno studio internazionale pubblicato su Nature ha identificato un ampio numero di specifici geni che potrebbero avere un ruolo importante nello sviluppo della schizofrenia.

Guidata dallo Psychiatric Genomics Consortium, la ricerca è la più grande mai realizzata su questo tema. Sono stati coinvolti centinaia di studiosi provenienti da 45 diversi paesi, i quali hanno analizzato il DNA di 76.755 persone affette da schizofrenia confrontandolo con quello di 243.649 individui sani. L’obiettivo era ottenere un quadro dei processi genetici e biologici che caratterizzano questa patologia.

I risultati ottenuti hanno messo in luce una quantità mai individuata prima di geni connessi alla schizofrenia, localizzati in 287 diverse regioni del genoma umano. Il rischio genetico per la schizofrenia si trova in particolare nei geni relativi alle cellule cerebrali – i neuroni – e non in altri tessuti o tipologie di cellule: un risultato che suggerisce un ruolo biologico cruciale dei neuroni per lo sviluppo della schizofrenia.

“È noto da molto tempo che le patologie psichiatriche, e nello specifico la schizofrenia, riconoscono una suscettibilità genetica molto rilevante, ma non erano mai stati identificati gli specifici meccanismi in un modo così esaustivo: per la prima volta si dimostra che sono oltre cento le varianti geniche che in modo congiunto portano a sviluppare la schizofrenia, in combinazione con fattori ambientali”, dice Alessandro Serretti, professore al Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, tra gli autori dello studio. “La scoperta è estremamente rilevante in quanto si aprono possibilità terapeutiche finalmente eziologiche, cioè mirate ai meccanismi della patologia, rispetto alle terapie attuali che purtroppo, seppur relativamente efficaci, hanno mostrato considerevoli limitazioni in termini di efficacia e tollerabilità”.

La schizofrenia è un grave disturbo psichiatrico che si manifesta nella tarda adolescenza o nei primi anni dell’età adulta. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità colpisce oggi una persona ogni trecento in tutto il mondo.

All’interno dell’ampio numero di regioni del genoma che lo studio ha individuato come associate a questa patologia, i ricercatori sono riusciti ad isolare 120 specifici geni che potrebbero contribuire al suo sviluppo. Le varianti collegate alla schizofrenia sono concentrate in particolare nei geni espressi nei neuroni, che sono quindi il più importante punto di sviluppo per la patologia. I risultati suggeriscono anche che il funzionamento anomalo dei neuroni nella schizofrenia colpisce aree cerebrali diverse: un elemento che potrebbe spiegare la varietà di sintomi collegati alla malattia, come allucinazioni, deliri e pensiero disorganizzato.

Il gruppo internazionale di ricerca è riuscito ad individuare gli specifici geni coinvolti nella patologia anche grazie al coordinamento con un altro studio, guidato dal Broad Institute del MIT e di Harvard e pubblicato in contemporanea su Nature. Questa seconda ricerca ha analizzato in particolare le mutazioni genetiche, che benché rare hanno conseguenze importanti sulle persone coinvolte: i risultati hanno mostrato sovrapposizioni con i geni e con le caratteristiche biologiche individuate per la schizofrenia.

Nel complesso, questi esiti sono i più completi e rilevanti mai ottenuti relativamente alle basi genetiche della schizofrenia. Gli studiosi sono ora al lavoro per costruire database sempre più ampi e diversificati di partecipanti, in modo da ottenere conoscenze sempre più approfondite sui meccanismi alla base della schizofrenia.