Sindrome neuro-oculare: un nuovo progetto di ricerca per capirne l'origine

Comprendere il meccanismo di insorgenza della sindrome neuro-oculare (NOC), una malattia accompagnata da difetti di gravità variabile nella struttura dell’occhio. È l'obiettivo di un nuovo progetto di ricerca guidato da Giovanni Perini, professore al Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell'Università di Bologna, e finanziato dalla terza edizione del Bando Telethon-Cariplo.

L’iniziativa, promossa da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, è dedicata a chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare. Il progetto finanziato all'Alma Mater è uno dei 14 vincitori del nuovo bando, per un totale di 3,2 milioni di euro assegnati e 22 gruppi di ricerca coinvolti.

La sindrome neuro-oculare (NOC) è caratterizzata da mutazioni nel gene PRR12, espresso in alcuni neuroni dell'occhio e del cervello. Attraverso l'analisi del trascritto delle cellule del sangue di pazienti affetti dalla patologia, gli studiosi dell'Università di Bologna cercheranno di chiarire gli effetti delle varianti identificate del gene.

Saranno utilizzate tecniche di ingegneria genomica per generare modelli cellulari con le mutazioni di PRR12 e stabilire così che cosa accade nelle cellule dei pazienti. Utilizzando tecnologie avanzate, si tenterà di capire se PRR12 lega il DNA e in quali punti del genoma. Questo consentirà di comprendere la funzione del gene stesso nel nucleo e le interazioni con le proteine nucleari per aprire la strada a possibili trattamenti terapeutici per i pazienti.