E’ noto ormai da decenni che il colesterolo rappresenti un fattore di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari e che le malattie genetiche del metabolismo del colesterolo aumentano ulteriormente questo rischio. Fino ad ora tuttavia non si avevano dati in merito alla frequenza della combinazione di tali patologie nella popolazione italiana. Il Dott. Arrigo F.G. Cicero del Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi e delle Malattie dismetaboliche "GC Descovich" dell’Alma Mater ha condotto quindi un’analisi statistica di dati di popolazione generale al fine di stimarne la frequenza in un campione di soggetti italiani.
Dottor Cicero sono frequenti le malattie metaboliche genetiche?
La maggior parte delle malattie genetiche del metabolismo del colesterolo più gravi è in genere abbastanza rara, attorno ad 1 su 500 persone.
Su quale patologia in particolare si è basata la ricerca?
La Iperlipoproteinemia Familiare Combinata. Si tratta di una malattia genetica molto aggressiva caratterizzata da un innalzamento variabile di colesterolo e/o trigliceridi in più membri della stessa famiglia, di entità spesso non rilevante quindi difficile da riconoscere ed in genere non trattata. La troviamo però associata ad un tasso elevatissimo di malattie cardiovascolari anche in età precoce (attorno ai 40-50 anni) in entrambi i sessi. Il 40% dei sopravvissuti ad infarto miocardico in età precoce sembra essere affetto da questa patologia.
Quale campione di popolazione avete preso in esame?
Siccome per la diagnosi della patologia sono necessari i dati di laboratorio storici dei singoli soggetti, lo studio ideale per la valutazione della prevalenza di questa malattia è il Brisighella Heart Study, studio epidemiologico attivo dal 1972 sulla popolazione di Brisighella (RA) e coordinato dal prof. Antonio V. Gaddi e dal prof. Claudio Borghi del Dipartimento di Medicina interna e Biotecnologia applicata "D. Campanacci" dell’Alma Mater.
I risultati?
In un campione di popolazione generale italiana la stima conservativa della prevalenza di tale patologia genetica è di circa l’1%, dato paragonabile a quanto riscontrato in precedenza negli Stati Uniti e nel Nord Europa. I risultati dell’analisi condotta sono stati oggetti di pubblicazione sul prestigioso Journal of Inherited Metabolic Disease, una delle principali riviste scientifiche internazionali.
Perchè è utile riconoscere questi soggetti?
Riconoscere questi soggetti e distinguerli da chi ha una dislipidemie su base alimentare e comportamentale è fondamentale per poterli trattare adeguatamente ed in tempo prima del verificarsi delle complicanze dell’aterosclerosi.
Ma quali esami sono necessari?
Per la verità la diagnosi della malattia non richiede in genere test laboratoristici o strumentali particolarmente complessi. Serve solo un po’ di esperienza specialistica e tempo da dedicare al paziente.
Riferimento dello studio:
Cicero AF, Manca M, Bove M, Dormi A, Borghi C, Gaddi AV; Brisighella Heart Study group. Detection of familial combined hyperlipoproteinaemia patients in the Brisighella Heart Study historical cohort: an epidemiological approach. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):268.
