L’endometriosi è una malattia infiammatoria cronica che colpisce oltre tre milioni di donne in Italia, a cui si aggiungono molti altri casi difficili da diagnosticare a causa della varietà di sintomi che caratterizzano questa patologia, come forti dolori pelvici e intestinali, dismenorrea, infertilità e depressione. La diagnosi precoce è complicata dalla mancanza di biomarcatori specifici e le terapie attuali - terapia del dolore, terapia ormonale e chirurgia - alleviano i sintomi ma non curano la malattia.
Migliorare la diagnosi e il trattamento dell’endometriosi è l’obiettivo di UNSEEN - The invisible disorder: Unraveling the role of human microbiomes in endometriosis, il progetto coordinato da Federica D’Amico assegnista di ricerca del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Alma Mater, e finanziato con 1,3 milioni di euro dal bando FIS 3 - Starting Grant.
Secondo alcuni studi lo sviluppo dell’endometriosi è legato a un’infiammazione cronica estrogeno-dipendente, che provoca la crescita anomala di tessuto simile all’endometrio al di fuori dell’utero. Evidenze recenti suggeriscono che il microbioma umano, compreso quello vaginale e intestinale, possa svolgere un ruolo significativo nella salute riproduttiva femminile e influenzare l’insorgenza e la progressione della malattia. Alcuni di questi microrganismi sono infatti coinvolti in processi pro-infiammatori e nell'equilibrio ormonale dell'ospite attraverso il metabolismo degli estrogeni, una delle cause scatenanti della patologia. Tuttavia, la ricerca sul microbioma nell’endometriosi è ancora limitata e si basa in larga parte su modelli animali, rendendo necessari studi clinici approfonditi.
UNSEEN è uno studio osservazionale multiomico, condotto in collaborazione con l’unità di Ginecologia e Fisiopatologia della Riproduzione Umana (Policlinico Sant’Orsola), che mira a identificare potenziali biomarcatori in donne con diversi stadi di endometriosi, analizzando microbiota vaginale e intestinale e microRNA dell’ospite. L’approccio multiomico combina diverse discipline della biologia molecolare per ottenere una visione più completa dei meccanismi biologici coinvolti.
Nello specifico lo studio si propone di: caratterizzare la composizione e la funzionalità del microbioma prima e dopo l’intervento chirurgico mediante sequenziamento 16S rRNA, metagenomica shotgun e metabolomica; analizzare i microRNA dell’ospite per identificare i pathway cellulari coinvolti nella malattia; studiare in vitro il ruolo patogenetico del microbioma vaginale e/o intestinale sviluppando un nuovo modello 3D che simula il tessuto endometriale; fornire un elenco di biomarcatori attraverso un'analisi multiomica di machine learning validata in una coorte di pazienti a rischio; sviluppare un approccio diagnostico non invasivo e rapido, basato su tali biomarcatori mediante la tecnica di m-ddPCR.
Grazie a UNSEEN sarà possibile facilitare la diagnosi precoce e migliorare la gestione delle pazienti, aprendo la strada a trattamenti innovativi basati sul microbiota in grado di ridurre infiammazione e livelli di estrogeni, con l’obiettivo finale di garantire una migliore qualità della vita alle donne colpite da endometriosi.
