Crescono i finanziamenti Telethon per la ricerca condotta nei laboratori dell’Università di Bologna e dell’Emilia-Romagna. All’Alma Mater arriveranno quest’anno 540mila euro (erano 330mila nel 2010: +64%). Altri 110mila andranno invece all’Istituto Ortopedico Rizzoli.
In totale sono 1,4 i milioni di euro che Telethon dona alla ricerca scientifica dell’Emilia-Romagna: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, undici gruppi di ricerca emiliano-romagnoli impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 15,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
All’Università di Bologna è stato finanziato un progetto di ricerca multicentrico su una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni chiamata CDKL5, a cui prenderanno parte i gruppi coordinati da Elisabetta Ciani, Laura Calzà e Giovanni Perini. Si tratta di una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello le persone colpite presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi visivi e allo scheletro. I ricercatori lavoreranno per chiarire i meccanismi con cui il difetto nel gene CDKL5 si traduca nei sintomi.
Sempre presso l'Ateneo bolognese, Valerio Carelli coordinerà un altro progetto multicentrico su una malattia genetica della vista chiamata Neuropatia ottica di Leber. In collaborazione con altri tre gruppi di ricerca - rispettivamente di Trieste, Bari e Conegliano Veneto - Carelli e il suo team continueranno nello studio dei meccanismi genetici di questa patologia mitocondriale, dovuta cioè a un difetto non nel Dna cromosomico, come la maggior parte delle malattie genetiche, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.
Barbara Monti dell’Alma Mater e Paolo Pinton dell’Università di Ferrara prenderanno invece parte a un progetto che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi molecolari di una nuova malattia genetica, la carenza di AGC1, caratterizzata da gravissimi deficit nello sviluppo neurologico e muscolare. Tra i dati clinici più evidenti c’è una riduzione cerebrale della mielina, il rivestimento isolante dell’interno sistema nervoso. Dopo aver identificato il difetto genetico responsabile della malattia, Palmieri e il suo gruppo mirano ad approfondirne la conoscenza dei meccanismi molecolari, in collaborazione con altri tre gruppi di ricerca rispettivamente di Bari e Milano.
Infine, all’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna Nadir Maraldi sarà parte di un ampio progetto multicentrico coordinato dall’Università di Padova e dedicato a un particolare gruppo di distrofie muscolari, quelle del collagene VI: a partire dagli ottimi risultati ottenuti in laboratorio, i ricercatori lavoreranno per trasferirli all’uomo e sperimentare una terapia farmacologica che possa contrastare il deterioramento muscolare. Il collagene VI è una proteina che riveste le fibre muscolari formando una sorta di ragnatela, assente nei malati. Uno studio pilota condotto dallo stesso gruppo di ricercatori ha dimostrato che trattando le cellule con ciclosporina A (CsA) si riesce a riparare il guasto che scatena la malattia. Un protocollo clinico su più vasta scala ha l’obiettivo di scoprire i meccanismi di azione del farmaco e quindi le modalità con cui massimizzarne l’efficacia.
In totale sono 27,1 milioni di euro - il 9% in più rispetto al 2010 - i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.
