In arrivo 360 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Emilia Romagna: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Laura Calzà e Renata Bartesaghi dell’Università di Bologna, di Michele Morari dell’Università di Ferrara e di Simona Ferrari del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi. Salgono così a 16 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
All’Università di Bologna, Renata Bartesaghi del Dipartimento di Fisiologia umana e generale coordinerà un progetto sulla sindrome di Down, dovuta alla triplicazione del cromosoma 21 e caratterizzata da grave ritardo mentale, a cui prenderà parte anche Laura Calzà del Centro interdipartimentale di ricerca industriale, scienze della vita e tecnologie della salute. I ricercatori bolognesi valuteranno nel modello animale della malattia se una particolare classe di farmaci sia in grado di evitare i difetti dello sviluppo cerebrale tipici della sindrome, aprendo così la strada a nuove sperimentazioni cliniche.
Sempre a Bologna, Simona Ferrari del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna condurrà un progetto che mira a identificare il difetto genetico responsabile dell’immunodeficienza comune variabile, in un’ampia famiglia in cui sono presenti individui affetti in ogni generazione. Questa malattia del sistema immunitario è caratterizzata dall’incapacità di produrre anticorpi e chi ne soffre mostra un’aumentata suscettibilità alle infezioni, prevalentemente respiratorie, che possono degenerare in insufficienza respiratoria grave. Ad oggi si è in grado di determinare il difetto genetico responsabile della malattia soltanto in un paziente su cinque: poterlo identificare con precisione è tuttavia molto importante, vista la grande eterogeneità nella sintomatologia, per stabilire il trattamento adeguato.
All’Università di Ferrara, infine, Michele Morari del dipartimento di Medicina clinica e sperimentale studierà grazie a fondi Telethon i meccanismi di una forma genetica di Parkinson, dovuta ad alterazioni del gene LRRK2, che contiene le informazioni per la proteina omonima dalle funzioni ancora poco note. I pazienti con difetti nel gene LRRK2 (circa l’1-2 per cento di tutti i casi di Parkinson) solitamente rispondono alla terapia farmacologica con levodopa, che però è in grado soltanto di alleviare i sintomi e non di curare la malattia. Obiettivo di questo progetto è chiarire meglio il meccanismo patologico osservato in questi pazienti, per poter sviluppare in futuro terapie più mirate ed efficaci.
Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni e 167mila euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 66 i laboratori coinvolti.
