In un caso la collaborazione scientifica è nuova di zecca, nell’altro continua da anni e ha già portato a importanti risultati. Sono due i gruppi dell’Università di Bologna selezionati dalla Commissione medico scientifica internazionale di Telethon per la distribuzione dei fondi per lo studio delle malattie genetiche. In tutto, saranno finanziati tre progetti. La soddisfazione per un risultato tanto importante è grande: si tratta di finanziamenti molto competitivi e difficili da ottenere.
Grazie al finanziamento Telethon, il gruppo di Pietro Cortelli, professore del Dipartimento di Scienze neurologiche, potrà studiare la leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto, una rara malattia genetica neurodegenerativa. Attualmente incurabile, questa patologia è caratterizzata da una progressiva riduzione della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che si traduce in disturbi motori e gravi alterazioni del sistema cardiovascolare, genito-urinario, gastrointestinale e della termoregolazione. L’idea del progetto nasce da una amicizia di vecchia data: Cortelli che coordina una decina di studiosi bolognesi è riuscito a metter in piedi, insieme ad altri due gruppi italiani, uno studio clinico, neuro-radiologico e molecolare. A coordinarlo un gruppo genovese, il cui direttore è proprio un compagno prima di scuola e poi di università di Cortelli.
A Bologna si studieranno le caratteristiche neurofisiologiche e genetiche della patologia non solo nei malati ma anche nei portatori sani a rischio di manifestarla. Questa permetterà di identificare i meccanismi della malattia, passaggio fondamentale per una possibile terapia.
Gli altri due finanziamenti per l’Ateneo bolognese, saranno destinati al gruppo di Marco Seri, un veterano dei progetti Telethon, professore di genetica medica del Dipartimento di Scienze ginecologiche, ostetriche e pediatriche.
Le piastrinopenie ereditarie sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un ridotto numero di piastrine, gli elementi del sangue responsabili della coagulazione. Obiettivo del progetto è quello di migliorare le opportunità diagnostiche e terapeutiche per queste patologie.
In questo progetto, il lavoro dei ricercatori si concentrerà su di una forma specifica di piastrinopenia localizzata sul cromosoma 10, della quale il gene ancora non è noto. A breve anche grazie al lavoro del gruppo di Seri, il mistero sarà svelato. Grazie al progetto finanziato da Telethon i ricercatori bolognesi potranno comprendere gli effetti biologici delle mutazioni individuate e i meccanismi che ne sono alla base: un passo indispensabile per arrivare a eventuali terapie. Il gruppo collaborativo che lavorerà a questo progetto comprende quattro unità di ricerca e aveva già ottenuto importanti risultati in passato. Nel 2000, infatti, aveva riscritto un capitolo importante delle piastrinopenie, guadagnando le pagine della prestigiosa rivista Nature Genetics: il gruppo aveva identificato un unico gene come responsabile di ben quattro patologie fino ad allora ritenute entità cliniche distinte.
Oggi la fotografia del gruppo bolognese è particolarmente giovane e comprende due dottorande e due assegnisti. Al progetto parteciperà anche il gruppo di Giovanni Perini, biologo del Dipartimento di Biologia evoluzionistica.
Il secondo progetto finanziato si concentrerà invece sullo studio della paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da una progressiva spasticità e debolezza agli arti inferiori. Usando le nuove tecnologie ad oggi disponibili di sequenziamento su larga scala, il gruppo di ricercatori bolognesi, in collaborazione con altri tre gruppi italiani, andrà a caccia di nuovi geni responsabili di questa famiglia di patologie.
Due progetti importanti e possibili anche grazie alla struttura nella quale il gruppo di Marco Seri ha base: la genetica medica diretta da Giovanni Romeo ha infatti il pregio di conciliare ricerca di alto livello e attività clinica con la possibilità di raccogliere i dati direttamente dai pazienti.
