Questa mattina al Policlinico S.Orsola-Malpighi è stata presentata una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA, capace di identificare le alterazioni genetiche che sono all'origine delle malattie onco-ematologiche. Un punto di partenza per la creazione di terapie mirate per ogni singolo paziente.
Lo strumento si chiama Genome Sequencer Junior e consente la lettura multipla e parallela di singoli frammenti di DNA, passando in rassegna milioni di paia di basi in poche ore. Grazie al tipo di sequenziamento realizzato - chiamato "sequenziamanto profondo" - è possibile costruire una "mappa" dei geni alterati, perfezionare la diagnosi di malattia e suggerire - sulla base della presenza o assenza di specifiche mutazioni - l’approccio terapeutico più appropriato.
"Siamo stati tra i primi in Italia - spiega Giovanni Martinelli, docente al Dipartimento di Ematologia e scienze oncologiche dell'Alma Mater - ad acquisire e usare questo nuovo sistema di sequenziamento, che consente di individuare non solo la lesione genetica responsabile dello scatenarsi di una leucemia, linfoma o in generale di un tumore, ma anche e soprattutto terapeuticamente suggerisce quale può essere la sua specifica cura, avendo finalmente a disposizione dei farmaci mirati in grado di colpire selettivamente l’alterazione o il danno genetico".
I ricercatori del gruppo del professor Martinelli, Ilaria Iacobucci e Simona Soverini, stanno partecipando allo studio europeo "IRON - Interlaboratory RObustness of Next-generation sequencing". Scopo dello studio è determinare la precisione e la riproducibilità di una strategia di sequenziamento profondo per la ricerca di mutazioni nei geni che hanno un ruolo nel processo di leucemogenesi e nella resistenza ai farmaci. I primi risultati, pubblicati sulla rivista "Leukemia", hanno dimostrato che questa strategia di sequenziamento è tecnicamente fattibile.
