Il progetto coordinato da Pietro Cacialli, ricercatore e docente del Dipartimento di Scienze Biologiche Geologiche ed Ambientali dell’Università di Bologna, è uno dei 26 vincitori, su 146 proposte ricevute, del bando congiunto con il quale le Fondazioni Telethon e Cariplo hanno assegnato 3.600.000 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini.
La valutazione dei progetti è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Prof. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada). La selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza.
I disturbi del neurosviluppo derivano da un'alterazione nei normali processi di crescita e maturazione del sistema nervoso. In alcuni casi, come la disabilità intellettiva, sono associati a geni specifici. Il progetto di ricerca si concentra su un gene specifico, chiamato TELO2-Interacting protein 2 (TTI2), la cui funzione è poco conosciuta.
Pochi studi recenti hanno riportato che il deficit del gene TTI2 in cinque pazienti (bambini) potrebbe essere associato ad una rara grave disabilità intellettiva autosomica recessiva e microcefalia primaria. Tuttavia, i primi meccanismi cellulari e molecolari devono ancora essere chiariti.
L’obiettivo di questo progetto è di indagare la funzione del gene TTI2 nel sistema nervoso durante lo sviluppo embrionale. Per tale scopo, il gruppo di ricerca coordinato dal prof. Pietro Cacialli, tramite l’utilizzo di tecniche di editing genomico acquisite dal coordinatore durante significative esperienze di ricerca internazionale, ha generato un animale modello di pesce zebra o zebrafish (anche conosciuto come Danio rerio) che presenta un deficit per il gene TTI2. Gli embrioni di zebrafish sono trasparenti e si sviluppano esternamente, questo li rende ideali per studiare lo sviluppo degli organi, ed identificare eventuali malformazioni.
Si utilizzerà quindi un approccio multidisciplinare che spazia dalla biologia dello sviluppo alla genetica, ed alla biologia cellulare e molecolare. Infine, grazie alla collaborazione con il gruppo di ricerca diretto da Giovanni Capranico del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie Unibo sarà utilizzata l'analisi bioinformatica per identificare potenziali bersagli terapeutici.
