Autismo: nuovi geni nella lista nera dei ricercatori

La ricerca sulle cause genetiche dell’autismo ha individuato nuovi geni associati alla malattia. Si tratta di porzioni di Dna che sovrintendono alle connessioni tra cellule nervose, alla proliferazione e motilità cellulare e alla trasmissione di segnali intracellulari. La scoperta si deve ad uno sforzo senza precedenti della ricerca mondiale, condotto da 120 ricercatori di undici paesi, e capace di mettere a fuoco e a confronto il genoma di 2300 persone (1000 pazienti autistici e 1300 soggetti sani) con una "definizione" cento volte maggiore che in passato: un milione di dettagli contro i 10mila delle tecniche disponibili fino a tre anni fa.

La ricerca, in via di pubblicazione su Nature, conferma inoltre i sospetti su altri geni già correlati con l’autismo e la disabilità mentale. Sia i nuovi geni, sia quelli già indiziati, fanno parte di tratti del genoma che negli autistici subiscono alterazioni chiamate Cnv. I Cnv  possono essere ereditati da un genitore o insorgere come eventi de-novo, cioè nuovi. Per la maggior parte sono variazioni comuni nel genoma di tutti gli individui, ma vari studi hanno dimostrato che alcuni Cnv, casi assai rari presenti in meno dell’uno per cento della popolazione, possono causare malattie genetiche.

Anche questo è un risultato significativo per gli studiosi, perché suggerisce che l’autismo dipenda da un vasto numero di alterazioni genetiche, ciascuna rara, ma che potrebbero avere effetti sugli stessi meccanismi cellulari. L’identificazione sempre più mirata dei geni collegati alla malattia contribuisce, secondo i ricercatori, a spiegare i fondamenti biologici dell’autismo e offre bersagli per lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Elena Maestrini, docente all’Università di Bologna, è l’unico genetista italiano che ha preso parte alla ricerca. Il suo compito è stato isolare il Dna di pazienti e "controlli" sani di provenienza italiana, per poi convalidare in modo sperimentale i dati analitici elaborati oltreoceano e contribuire alla loro interpretazione scientifica. "I risultati di questo studio - spiega - rafforzano l’ipotesi che l’autismo sia causato da un insieme di differenze rare della sequenza del Dna. Queste, sebbene singolarmente siano responsabili solo di un esiguo numero di casi, collettivamente danno conto di una proporzione significativa dei casi: passo dopo passo, si stanno aggiungendo nuovi pezzi nel complesso puzzle della genetica dell’autismo. Inoltre, la natura dei geni coinvolti inizia a fornire indizi su possibili meccanismi genetici comuni, un presupposto essenziale per poter indirizzare la ricerca futura con l’obbiettivo a lungo termine di offrire una migliore diagnosi genetica e aprire prospettive terapeutiche".

La pubblicazione di Nature è frutto della seconda fase di uno studio collaborativo condotto dall’Autism Genome Project, un consorzio internazionale per la ricerca delle basi genetiche dell’autismo. L’autismo è una complessa malattia neurobiologica che compromette la capacità degli individui di comunicare e sviluppare relazioni sociali. Disturbi tipici dell’autismo sono diagnosticati in un bambino ogni 110 negli Stati Uniti. La sua diffusione è aumentata del 57 per cento dal 2002 al 2006.