Nutriamo la ricerca, con il tuo aiuto: intervista ad Elisabetta Ciani

CDKL5 è purtroppo una sigla ben nota a molti genitori in tutto il mondo, in quanto la Sindrome CDKL5 è una patologia degenerativa rara dello sviluppo del sistema nervoso che colpisce i bambini nei primi mesi di vita. Perché avete deciso di studiare questa malattia?
Sono stata direttamente sollecitata dall’Associazione Italiana CDKL5 a mettere a disposizione la mia esperienza nel campo delle neuroscienze per iniziare una nuova ricerca finalizzata a studiare il disordine CDKL5, allo scopo di trovare “una terapia” per i bambini affetti da questa patologia. I pazienti con disordine CDKL5 mostrano una sintomatologia che include epilessia con esordio nei primi mesi di vita, ritardo mentale ed autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. La maggior parte di questi bambini non può camminare, parlare o nutrirsi autonomamente. Ho ritenuto umanamente e scientificamente importante poter offrire la mia esperienza nel campo delle neuroscienze e della biologia molecolare, per contribuire all’identificazione dei meccanismi alla base di questa patologia e per fare i primi passi per lo sviluppo di una terapia capace di migliorare i sintomi di questa invalidante patologia.

Quali prospettive può aprire la ricerca condotta dall’Università di Bologna su questa patologia?
A tutt’oggi non esistono terapie efficaci nella cura dei problemi neurologici associati a questa patologia. Pertanto, lo sviluppo di terapie per CDKL5 rappresenta un’importante sfida dal punto di vista sociale. Il nostro attuale obiettivo all’Università di Bologna si propone di trovare una terapia efficace per la cura di questa debilitante patologia. Abbiamo recentemente ideato un’innovativa terapia per il disordine CDKL5 che prende il nome di “terapia proteica sostituiva”. L’idea alla base di questa terapia innovativa consiste nella possibilità di somministrare al paziente la proteina mancante (CDKL5), modificata geneticamente, in grado di entrare nelle cellule nervose e supplire alla mancanza di funzione della proteina endogena. Recenti studi hanno dimostrato che i disturbi dello sviluppo neurologico possono essere reversibili o parzialmente reversibili anche nell’adulto. Pertanto riteniamo che ci siano prospettive realistiche per sviluppare una cura per il disturbo CDKL5.