Malattie genetiche rare: due progetti Unibo finanziati dalla Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon finanzia due progetti dell'Università di Bologna nel campo della ricerca sulle malattie genetiche rare. In tutta Italia sono 50 i gruppi di ricerca che hanno ricevuto un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro, su oltre 300 proposte presentate. Quattro di questi sono Emilia-Romagna, di cui due all'Alma Mater.

Il gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Elisabetta Ciani al Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie studierà come mettere a punto la terapia genica per una rara e grave forma di disabilità intellettiva, la CDKL5, per la quale al momento non esistono cure. In collaborazione con un gruppo dell’Università di Torino, Ciani studierà nel modello animale come veicolare una versione corretta del gene difettoso nel cervello di queste bambine (la malattia infatti colpisce prevalentemente le femmine) attraverso un virus opportunamente modificato in laboratorio per diventare un vettore efficiente e sicuro. L'aspetto innovativo del progetto riguarda il costrutto utilizzato per reintrodurre il gene funzionante nel cervello, che codificherà per una proteina CDKL5 in grado di essere secreta dalle cellule in cui si trova trasdotta e interiorizzata da quelle vicine.

La professoressa Barbara Monti del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie, insieme a Laura Mercolini e a Federico Giorgi, indagherà invece i meccanismi patologici di un’altra malattia genetica che colpisce il cervello già durante l’infanzia: l’encefalopatia da deficit di AGC1. Si tratta di una malattia mitocondriale ultra-rara che causa ipomielinizzazione e atrofia cerebrale. Il progetto si svolgerà in collaborazione con il gruppo di Francesco Massimo Lasorsa dell’Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie (IBIOM) del CNR di Bari ed utilizzerà un approccio multidisciplinare, che spazia dalla biochimica e metabolomica all’epigenetica e bioinformatica, per identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici attraverso lo studio dei precursori di cellule cerebrali.

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.