Un nuovo test per individuare la provenienza dei tumori di origine primaria sconosciuta

Un gruppo di ricerca guidato da scienziati dell’Università di Bologna ha messo a punto un nuovo test in grado di predire il tessuto di provenienza dei tumori di origine primaria sconosciuta. Rapido ed economico, il test è stato messo alla prova con successo dai ricercatori in uno studio i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Oncology.

“Il test ha dimostrato di essere affidabile: per la maggior parte dei casi esaminati è stato possibile ottenere una predizione del tessuto di origine del tumore con un elevato intervallo di confidenza”, spiega Manuela Ferracin, professoressa al Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna che ha coordinato la ricerca. “Questo tipo di analisi potrebbe diventare uno strumento prezioso per il trattamento dei pazienti colpiti da questo tipo di tumori”.

I tumori di origine primaria sconosciuta coinvolgono tra il 3 e il 5% delle nuove diagnosi tumorali: si tratta di un gruppo eterogeneo di tumori individuati in genere già in fase metastatica e per i quali non è possibile risalire al tumore primario. Le metastasi nascono infatti quando le cellule tumorali si spostano dalla zona in cui si sono formate e, viaggiando nel sangue o nei vasi linfatici, attaccano un nuovo tessuto.

Non è ancora chiaro perché in questi casi non sia possibile individuare il tumore primario: forse perché troppo piccolo o perché nel frattempo è regredito, oppure potrebbe trattarsi di metastasi particolarmente aggressive ma prive di un’origine primaria. In ogni caso, purtroppo, per questi pazienti l’aspettativa di vita è molto bassa, anche perché non conoscendo il tumore primario non è possibile mettere a punto terapie mirate.

Per far fronte a questo problema, gli scienziati hanno messo a punto un nuovo tipo di test molecolare basato sui microRNA, piccole molecole di RNA che contengono al loro interno informazioni genetiche specifiche. Dato che le cellule metastatiche mantengono alcune caratteristiche riconducibili al tessuto di origine, attraverso l’analisi di un insieme di microRNA è quindi possibile ipotizzare l’origine della malattia.

Il test si basa sulla quantificazione simultanea di 89 diversi microRNA ed è in grado di riconoscere una vasta casistica di tumori, favorendo così l’individuazione della provenienza delle metastasi. I ricercatori lo hanno messo alla prova su 159 campioni, di cui 53 provenienti da casi di tumori di origine primaria sconosciuta, riuscendo in tutti i casi a ottenere risposte sulla sede originaria del tumore.

“Abbiamo ottenuto predizioni con un elevato livello di accuratezza nei tumori metastatici di cui conoscevamo l’origine e risultati coerenti nei casi di metastasi multiple derivanti da singoli pazienti diagnosticati con tumori di origine primaria sconosciuta”, conferma Ferracin. “Inoltre per alcuni tumori di origine primaria sconosciuta il test ha fornito risposte in linea con le ipotesi formulate dai clinici”.

I risultati dello studio – sostenuto da AIRC - Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro – sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Oncology con il titolo “MicroRNA expression profiling with a droplet digital PCR assay enables molecular diagnosis and prognosis of cancers of unknown primary”.

La ricerca è stata portata avanti da Noemi Laprovitera nel laboratorio guidato da Manuela Ferracin al Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna, in stretta collaborazione con Mattia Riefolo e l’Unità di Anatomia Patologica del Policlinico di Sant’Orsola, diretta dalla professoressa Antonia D’Errico. Per l’Università di Bologna hanno partecipato inoltre Elisa Porcellini, Giorgio Durante, Andrea Ardizzoni e Davide Trerè.