Batteri lattici e lotta alle malattie genetiche rare: Fondazione Telethon finanzia un progetto dell’Alma Mater

Combattere il disordine da mancanza di CDKL5, una grave patologia rara del neurosviluppo, utilizzando i batteri lattici come fabbriche per la produzione in vivo di proteine terapeutiche: è il cuore del progetto, finanziato da Fondazione Telethon, guidato dalla prof.ssa Elisabetta Ciani del Dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie dell’Alma Mater.

Quello dell’Università di Bologna è uno dei quattro progetti vincitori in Emilia-Romagna del quarto round del bando Multi-round, con il quale Fondazione Telethon assegna più di 900 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare. Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.

Uno degli approcci terapeutici potenzialmente più efficaci nel caso di patologie monogeniche, che comportano l'assenza della funzione di una proteina specifica, consiste nel ripristinare l'attività della proteina mancante con un approccio di terapia proteica sostitutiva.

Tuttavia, questa terapia richiede l'uso di metodi di somministrazione invasivi come iniezione endovenosa, sottocutanea o in situ della proteina di interesse per raggiungere la regione bersaglio. Inoltre, i costi di produzione delle proteine ricombinanti, in molti casi difficili da produrre in vitro, possono essere elevatissimi anche in considerazione del fatto che la terapia deve essere protratta per tutta la vita del paziente.

Strategie terapeutiche in grado di favorire la produzione della proteina direttamente all'interno dell'organismo del paziente potrebbero permettere di superare questi ostacoli. Nel caso la strategia proposta risulti efficace, questo fornirà la prima evidenza che i batteri lattici costituiscono un'alternativa promettente e sicura di somministrazione di proteine ricombinanti per il trattamento delle malattie neurologiche.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa. Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.