Alma Mater e Conquistando Escalones insieme contro una rara distrofia muscolare

Dalla cura per la distrofia muscolare dei cingoli tipo 1F/D2 (LGMD1F/D2), a una possibile terapia per l'AIDS: l’Alma Mater è al fianco dell’associazione Conquistando Escalones, fondata nel 2015 dai membri di una famiglia italo-spagnola colpita da questa rara forma di distrofia, rinnovando il proprio impegno nella lotta alle malattie rare e confermando il valore della collaborazione tra mondo accademico e associazioni di pazienti.

Il consolidamento di un’ampia rete multidisciplinare, che consente di affrontare la malattia da più angolazioni, è stato possibile proprio grazie al supporto di Conquistando Escalones che, in occasione del suo decennale, ha visitato gli spazi del Centro Anatomico e dei Laboratori scientifici del Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie - DIBINEM, dove è portata avanti la ricerca dell’Università di Bologna.

La LGMD1F/D2 è causata da una mutazione del gene TNPO3, che compromette la funzionalità dei muscoli, portando a una progressiva debolezza muscolare. Paradossalmente, proprio questa mutazione sembra impedire al virus HIV di entrare nelle cellule, aprendo scenari di ricerca non solo per le malattie neuromuscolari, ma anche per l’immunologia e la virologia.

Guidato dalla prof.ssa Giovanna Cenacchi del Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche - DIMEC, il team dell’Università di Bologna ha svolto un ruolo cruciale nella caratterizzazione morfologica e ultrastrutturale della LGMD1F/D2.

Gli avanzamenti dello studio hanno poi coinvolto il Centro di Anatomia, diretto dalla prof.ssa Lucia Manzoli, e il Laboratorio di Trasduzione del Segnale, coordinato dal prof. Stefano Ratti, del DIBINEM e si sono concentrati sulla comprensione del meccanismo patogenetico, che dalla mutazione porta alle manifestazioni cliniche a livello muscolare.

"Il nostro lavoro si concentra sull’identificazione delle alterazioni cellulari e subcellulari indotte dalla mutazione di TNPO3, che compromettono la funzionalità del tessuto muscolare - spiega la prof.ssa Cenacchi - inoltre, grazie alla collaborazione con la prof.ssa Focarete, del Dipartimento di Chimica "Giacomo Ciamician", e la Prof.ssa Frabetti, del DIMEC abbiamo sviluppato modelli cellulari, anche in 3D, e animali che ci permettono di studiare la patogenesi della malattia e trovare target per testare l’efficacia di potenziali farmaci".

Raccogliere fondi per la terapia genica, la sperimentazione clinica e l’identificazione di trattamenti farmacologici già disponibili è, inoltre, l’obiettivo della campagna “10 anni, 10 scalini”, lanciata dall’associazione a dieci anni dalla sua fondazione.