Finanziamento Telethon al progetto sulle neuropatie ottiche ereditarie

Si tratta del capitolo più recente di una vita professionale, quella di Carelli, tutta dedicata allo studio di queste malattie. Borsista Telethon, neurologo prestato alla biologia, sin dalla tesi di laurea il ricercatore si è occupato di queste malattie che sono rare, ma la cui indagine può dire molto – sperano gli studiosi – su altre malattie neurodegenerative più diffuse, come il Parkinson ad esempio.

"Ci sono sostanziali speranze – spiega Carelli– che siano confermate alcune ipotesi su come le persone geneticamente predisposte alla malattia poi non la sviluppino. E questo potrà dire molto anche sulla cura di queste malattie".

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA), malattie che portano alla cecità soggetti che alla nascita non presentano problemi visivi, sono caratterizzate dalla degenerazione selettiva di uno specifico tipo di cellulare retinico. Capire il passaggio alla malattia da parte dei soggetti geneticamente predisposti potrà fornire un grande aiuto per la comprensione della malattia stessa e per la sua terapia".

Se lo scopo del progetto è quello di chiarire questo "passaggio" le strategie di indagine sono multidisciplinari e includono studi genetici, studi funzionali in vivo e modelli cellulari della malattia. Il progetto di studio –precisa infatti Agostino Baruzzi  Direttore del Dipartimento – è un esempio di come possano fare sinergia istituti di ricerca e di salute".

Sono concretamente 6 laboratori che faranno rete per questo progetto: tre dei quali si trovano a Bologna, dove oltre a quello del Dipartimento di Scienze Neurologiche, c’è il Dipartimento di Medicina Clinica e Biotecnlogia applicata e quello di Biologia. Al primo il compito di effettuare la diagnosi. I pazienti affetti da queste forme di atrofia ottica saranno sottoposti ad uno studio con tecniche avanzate di risonanza magnetica da parte dell’unità di ricerca del prof. Raffaele Lodi, del Servizio Diagnostica con l’utilizzo di spettroscopia RM. "Grazie all’uso di tecniche di indagine non invasive  si potranno valutare nel cervello e nel muscolo scheletrico le entità del deficit di metabolismo mitocondriale" spiega il prof. Lodi. Lo studio poi approfondito dei mitocondri e del loro comportamento in relazione alla malattia sarà lo specifico campo di indagine della dottoressa Anna Ghelli, del Dipartimento di Biologia.

A completare il quadro concorreranno le Università di Bari (Prof. Palmiro Cantatore), Roma La Sapienza (prof.ssa Giulia D’Amati) e l’IRCSS E.Medea (dott. Andrea Martinuzzi) a cui spetterà il compito di approfondire altri aspetti patologici e molecolari.

"Continuare a far collaborare forze cliniche e di ricerca"- è questo l’obiettivo verso cui si muove l’attività tutta del Dipartimento- conclude Baruzzi - che ha triplicato gli investimenti nella ricerca e accresciuto notevolmente il mumero dei ricercatori (53 in generale compresi borsisti e assegnisti) e raddoppiato quello degli strutturati. "Questo finanziamento, ottenuto da un’istituzione scientifica di alto prestigio come Telethon, attenta alla ricerca di base, è anche il riconoscimento all’impegno del nostro Dipartimento nella ricerca sulle malattie degenerative".