Malattie genetiche, aperta la stada per curarle

"Tra dieci anni avremo la cura per alcune malattie ereditarie che oggi possiamo solo cercare di prevenire o rallentare". Lo dice il prof. Giovanni Romeo, docente di Genetica all'Alma Mater. A dar corpo a questa speranza sono, in particolare, le ricerche di Hal Dietz, presentate al Cueb di Bertinoro nel corso della ventiduesima edizione del corso in Medical Genetics,diretto da Giovanni Romeo e promosso dalla European Genetic Foundation.

Hal Dietz è docente di Genetica alla John Hopkins University di Baltimora, titolare della cattedra intitolata a Victor McKusick, padre della medicina genetica scomparso nel luglio scorso. Dietz è stato il suo allievo più brillante e oggi prosegue lungo quella strada verso la cura delle malattie genetiche, concentrandosi in particolare sulla Sindrome di Marfan, malattia causata da mutazioni di uno o più geni che colpisce il tessuto connettivo, fino a causare l'aneurisma aortico.

"Solo fino a cinque anni fa - spiega il professor Dietz - non pensavo sarebbe stato possibile raggiungere questi livelli di ricerca. Oggi invece, grazie all'approfondimento degli studi sulle cause della mutazione genetica e sugli effetti che alcuni farmaci possono avere, sono ottimista sulla possibilità di vincere questa grave malattia. E ottimismo - prosegue - riscontro anche nei giovani colpiti da questa sindrome: solo qualche anno fa rinunciavano a studiare, a sposarsi, a costruirsi una vita, consapevoli del fatto che la loro sarebbe stata troppo breve. Oggi hanno recuperato la speranza, e questo per me è ovviamente motivo di grande soddisfazione".

E le ricerche non si concentrano solo sulla Sindrome di Marfan. Il prof Dietz, attraverso le analisi effettuate sulle cause del Marfan (oggi approfondite dal suo laboratorio di Baltimora in collaborazione con centri in Canada e in Belgio), sta offrendo indicazioni importanti anche per altre malattie genetiche. Tanto che i suoi studi lo pongono tra i possibili candidati al Ppremio Nobel.

"È difficile prevedere l'assegnazione di un Nobel", spiega Giovanni Romeo. "E' certo, però, che l'importanza delle ricerche di Hal Dietz lo pongono ai livelli dei grandi nomi premiati in passato".

Al Ceub di Bertinoro il prof. Dietz ha incontrato molti giovani studenti, a cui ha dato informazioni ampie e diversificate, al di là degli studi e della pratica in laboratorio. "A loro - dice il professore statunitense - cerco di insegnare anche come presentare le proprie ricerche e come muoversi per trovare finanziamenti, attraverso Fondazioni, onlus o altro. È importante aiutarli a costruire la loro carriera: investire su di loro significa investire sul futuro della medicina genetica. E sul futuro di tutti noi".

Il corso in Medical Genetics, promosso da European Genetic Foundation, ha l'obiettivo di formare i giovani genetisti europei, creando un polo d'eccellenza per la formazione avanzata in ambito genetico e genomico.