Due ricercatori Unibo hanno curato un numero di Philosophical Transactions, la più antica rivista scientifica del mondo

Due ricercatori RTDb dell’Università di Bologna – Liliana Milani e Fabrizio Ghiselli, del Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali – hanno ideato e curato un numero della rivista scientifica Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences dedicato al complesso ruolo dei mitocondri nel rapporto tra genotipo e fenotipo. Philosophical Transactions è la più antica rivista scientifica del mondo, fondata nel 1665 dalla Royal Society di Londra, nel Regno Unito: nel corso della sua storia secolare ha ospitato contributi di Isaac Newton, Benjamin Franklin, Charles Darwin, Michael Faraday, Alan Turing, Stephen Hawking.

Il numero si intitola “Linking the mitochondrial genotype to phenotype: a complex endeavour” e comprende 15 articoli scritti da studiosi provenienti da Stati Uniti, Canada, Regno Unito, Russia, Australia e Italia. "I contributi inclusi in questo fascicolo sono il risultato di quasi tre anni di interazioni e discussioni avute con molti colleghi che operano nel campo della biologia evoluzionistica e che si interessano in particolare di mitocondri", spiegano i due curatori Liliana Milani e Fabrizio Ghiselli. "La maggior parte di queste interazioni sono avvenute in occasione di congressi internazionali che si sono tenuti in varie parti del mondo: il nostro impegno come guest editors ha comportato 15 mesi di lavoro, 33 gruppi di ricerca contattati, un pre-proposal e un proposal, 77 reviewers invitati, 43 reviewers che hanno accettato, 15 papers accettati, 48 autori coinvolti, 615 messaggi e-mail scambiati".

Tema centrale del fascicolo è il ruolo dei mitocondri nel collegamento tra il genotipo, ovvero l’informazione contenuta nel DNA, e il fenotipo, cioè l’espressione di questa informazione che porta all'insieme dei tratti osservabili in un essere vivente. Un argomento di fondamentale importanza nel campo della biologia: i mitocondri sono infatti coinvolti in praticamente tutti gli aspetti della vita degli organismi eucarioti, a partire da animali e piante.

Questo perché la cellula eucariotica - ovvero il tipo di cellula che costituisce tutti gli organismi complessi, con un nucleo cellulare ben definito - si è formata circa 1,8 miliardi di anni fa, quando due cellule procariotiche - il tipo di cellula più semplice, come ad esempio i batteri - si unirono in endosimbiosi, una particolare simbiosi in cui un organismo vive all'interno di un altro organismo. Quell'evento cambiò per sempre la storia del nostro pianeta, promuovendo l'evoluzione degli organismi multicellulari.

"I mitocondri si sono evoluti a partire da alcuni batteri e nel corso del tempo hanno perso gran parte del loro genoma: una parte si è trasferito nel nucleo della cellula, ma non tutto", spiegano Milani e Ghiselli. "Questo fatto ha conseguenze importantissime: il genoma nucleare e quello mitocondriale hanno infatti caratteristiche molto diverse e sono sottoposti a diverse dinamiche evolutive; ma i due genomi devono coevolvere poiché alcuni dei più importanti processi biologici nelle cellule eucariotiche avvengono grazie alla collaborazione di molecole prodotte dal genoma mitocondriale con molecole prodotte dal genoma nucleare".

Le particolari caratteristiche dei mitocondri rendono insomma molto complesso lo studio del loro ruolo nella vita eucariotica e delle loro interazioni con il nucleo cellulare. Questa complessità è stata a lungo sottovalutata, ma recentemente la biologia mitocondriale ha iniziato ad ottenere sempre più attenzione da parte degli scienziati. Dal punto di vista biomedico, ad esempio, sappiamo che il malfunzionamento dei mitocondri è causa di un’ampia gamma di patologie. "Un tempo considerate rare, le malattie mitocondriali colpiscono oggi circa 1 persona su 5000, rendendole di fatto il tipo di malattia genetica grave più comune dopo la fibrosi cistica", confermano Milani e Ghiselli. "Collegare il genotipo mitocondriale con le patologie, diagnosticare la loro presenza, gravità, ereditabilità e trovare terapie è un’impresa ancora molto difficile".

A partire da questi problemi che ancora attendono risposte, il numero di Philosophical Transactions curato dai due studiosi dell’Alma Mater ospita studi che coinvolgono un'ampia varietà di organismi, inclusi organismi che non sono usati comunemente come modello, le cui caratteristiche . Un’occasione per mostrare come il legame tra genotipo e fenotipo dipenda da molti fattori – la storia evolutiva, la diversità genetica, il sesso, l'ambiente – e per fare il punto sulle prospettive future della ricerca mitocondriale.