Una giovane ricercatrice Unibo ha vinto un Accelerator Grant della United Mitochondrial Disease Foundation

Sara Carli, assegnista di ricerca al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna, ha vinto un Accelerator Grant assegnato dalla United Mitochondrial Disease Foundation. Il prestigioso riconoscimento, del valore di 50.000 dollari, permetterà alla ricercatrice dell’Alma Mater di portare avanti un progetto di ricerca per lo sviluppo di terapie geniche adatte a combattere una malattia mitocondriale che può essere fatale nei primi anni di vita e non ha oggi nessuna speranza terapeutica.

Le malattie mitocondriali sono patologie che possono colpire qualsiasi organo ed apparato sia in età infantile e pediatrica che in età adulta. Ad originarle possono essere sia alterazioni genetiche del DNA nucleare che del DNA mitocondriale, le quali provocano la disfunzione di un organello presente nelle nostre cellule, il mitocondrio, responsabile della produzione di energia per vivere.

L'Accelerator Grant assegnato a Sara Carli dalla United Mitochondrial Disease Foundation, permetterà alla giovane ricercatrice di focalizzarsi su una delle 1.500 malattie mitocondriali esistenti, il deficit di RRM2b: patologia che può manifestarsi con una miopatia fatale nei primi anni di vita, con encefalomiopatie o con disturbi multisistemici ad esordio più o meno tardivo. Ad oggi non sono presenti terapie, ma solo trattamenti sintomatici per questa malattia: obiettivo del progetto di ricerca è sviluppare un approccio terapeutico innovativo e facilmente traslabile in trial clinici per poter arrivare ad una cura efficace.

Il progetto sarà sviluppato presso il Mitochondrial Translational Medicine Lab guidato da Caterina Garone, docente di Genetica Medica al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Alma Mater e attiva alla UO Genetica Medica dell'IRCCS Policlinico di Sant'Orsola. Saranno utilizzate tecnologie di avanguardia come CRISPR/CAS9 per generare un modello malattia di RRM2b che possa riprodurre il fenotipo clinico dei pazienti. E saranno poi utilizzati due approcci terapeutici altamente innovativi: da un lato la supplementazione di nucleosidi e dall'altro la terapia genica con approccio di gene editing.

Se i risultati si confermassero positivi potrebbero essere traslati in un clinical trial per uso umano nella clinica dedicata alle malattie mitocondriali pediatriche, presso la Neuropsichiatria Infantile dell’età pediatrica (IRCCS delle Scienze Neurologiche). E i risultati ottenuti potranno essere utilizzati anche per altre patologie mitocondriali, andando così a beneficio a un'ampia categoria di pazienti.