Malattie genetiche rare: un nuovo progetto di ricerca all'Alma Mater

Si chiama "miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1": è una malattia genetica rara di cui non si conoscono i meccanismi molecolari di base. A studiarla sarà Caterina Garone, professoressa al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Università di Bologna, vincitrice di uno dei sei Seed Grant che la Fondazione Telethon ha assegnato quest'anno per la ricerca su altrettante malattie genetiche rare.

Caratterizzata da debolezza muscolare e cardiomiopatia, alle quali possono associarsi disfunzioni immunitarie e infiammazione, la miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1 è una malattia del metabolismo del glicogeno, ovvero la molecola che rappresenta la riserva di glucosio dell’organismo.

Sappiamo che questa patologia è dovuta a mutazioni del gene RBCK1: il progetto della professoressa Garone cercherà quindi di fare chiarezza sul ruolo della proteina RBCK1 nel metabolismo del glicogeno. Per farlo verranno studiate cellule staminali muscolari e cardiache ottenute da fibroblasti di pazienti. Queste saranno utilizzate per valutare l’effetto sia di modifiche genetiche mirate sia di terapie già approvate dagli enti regolatori per altre patologie.