Lotta alla distrofia muscolare di Duchenne: un nuovo progetto Unibo finanziato da Fondazione Telethon

Possibili approcci terapeutici per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia genetica che colpisce il muscolo portando a perdita di mobilità e a morte prematura a causa di problemi cardio-respiratori. È il tema del progetto di ricerca guidato da Francesco Chemello, professore al Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Università di Bologna, finanziato da Fondazione Telethon.

Il progetto è uno dei 22 vincitori, su 127 proposte ricevute, del terzo round del bando Multi-round, con il quale Fondazione Telethon ha assegnato 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini. Con quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causata da mutazioni nel gene della distrofina, una proteina che agisce come un ammortizzatore per le cellule muscolari, riducendo lo stress meccanico durante la contrazione muscolare. Un’altra proteina, chiamata utrofina, può svolgere una funzione simile, ma è poco presente nel muscolo cardiaco e scheletrico a causa di piccole molecole di RNA chiamate microRNA, che ne inibiscono la produzione.

L’obiettivo dello studio è sviluppare una strategia terapeutica universale che possa migliorare la qualità della vita e aumentare le aspettative di vita per tutti i pazienti affetti da DMD, indipendentemente dal tipo di mutazione patogenetica, grazie alla tecnologia di modifica del genoma, nota come "base editing". Questo approccio potrebbe promuovere la sovraproduzione di utrofina, migliorando la funzione muscolare dei pazienti.

Il bando Multi-round di Fondazione Telethon è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa. Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.