Un nuovo test rapido ed economico per diagnosticare la miopatia infiammatoria

Un nuovo test, veloce e a basso costo, per la diagnosi della miopatia infiammatoria (conosciuta anche come miosite), una malattia rara che colpisce il tessuto muscolare e ne provoca una progressiva degenerazione. Lo hanno messo a punto e brevettato cinque studiose dell’Università di Bologna e dell’IRCCS Policlinico di Sant'Orsola.

L’indice proposto come marcatore diagnostico si basa sull’analisi di microRNA (miRNA) nel plasma. I miRNA sono piccole molecole di RNA responsabili della regolazione dell’espressione genica, cioè del processo attraverso cui le informazioni contenute in un gene vengono utilizzate per produrre una proteina. Con un semplice prelievo del sangue, il test analizza in particolare solo due miRNA e misurandone l'espressione permette di distinguere i pazienti affetti da miosite rispetto a quelli con altre patologie muscolari.

Arrivare a diagnosticare la miopatia infiammatoria oggi non è semplice: si tratta di patologia che non ha una causa conosciuta, e ne esistono forme diverse, alcune più frequenti di altre. Per riuscire a riconoscerla sono necessarie molte analisi, tra cui la risonanza magnetica e la biopsia muscolare, oltre al consulto di un neurologo. Un percorso che dall’insorgenza dei sintomi – debolezza muscolare, gonfiore, dolore – può impiegare da tre a sei mesi e fino ad un anno nei casi più complessi.

Il nuovo test brevettato dalle studiose dell’Università di Bologna e dell’IRCCS Policlinico di Sant'Orsola potrebbe migliorare in modo significativo questo quadro. È infatti un metodo rapido e a basso costo, che richiede solo un prelievo di sangue: oltre a non essere invasivo per il paziente, permette di accelerare notevolmente i tempi di diagnosi e avviare così subito le terapie necessarie.

L'efficacia dell’indice diagnostico è stata valutata da una serie di test su pazienti applicando test statistici che hanno rilevato un’elevata sensibilità e specificità. Il brevetto potrebbe quindi essere impiegato da aziende farmaceutiche e diagnostiche per realizzare kit destinati a laboratori sia del servizio sanitario pubblico che di istituzioni private. Test di questo tipo potrebbero infatti essere utili non solo per identificare rapidamente i casi di miopatia infiammatoria, ma più in generale potrebbero essere impiegati in caso di sintomi sospetti, per confermare o escludere la presenza di miosite e proseguire quindi più rapidamente nel percorso diagnostico.

A ideare e brevettare il test sono state la professoressa Miriam Capri e la dottoressa Cristina Morsiani (assegnista di ricerca) del Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Alma Mater, la professoressa Giovanna Cenacchi e la dottoressa Roberta Costa (tecnico di laboratorio) del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Alma Mater, insieme alla dottoressa Rita Rinaldi, neurologa presso l’IRCCS Policlinico di Sant'Orsola.